LABORATORIO DE GENETICA HUMANA
Reseña
El Laboratorio de Genética Humana, del Instituto Nacional de Laboratorios de Salud INLASA es parte de la Unidad de Diagnóstico, fue creado el 10 de agosto del año 2015, ante la necesidad de apoyar las actividades asistenciales de investigación y académicas del área de genética en nuestro país, realizando, estudios especiales e investigación en Genética Humana, asesoramiento genético, y citogenética, en beneficio de los pacientes que requieren el servicio y al mismo tiempo aportar en la investigación en Genética humana.
Mediante la citogenética se realizan análisis de laboratorio de muestras de sangre periférica, tejidos, o médula ósea con el fin de identificar cambios en los cromosomas.
Objetivo
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- Realizar análisis cromosómico o cariotipo.
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- Detectar cromosomopatías numéricas o estructurales.
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- Detectar posibles causales de discapacidad intelectual.
Pruebas ofertadas por el laboratorio
El laboratorio de GENÉTICA HUMANA del INLASA, pone a disposición de los profesionales médicos y población en general, la oferta de los servicios de Citogénetica listados a continuación.
| TECNICA | ESTUDIO O PRUEBA | MUESTRA |
| Cariotipo Bandeo GTG | Cariotipo | Sangre Venosa |
| Cariotipo Bandeo GTG | Detección de Aneuploidia Cromosómica | Sangre Venosa |
| POSTNATAL | ||
| Síndrome Down | ||
| Síndrome Patau | ||
| Síndrome Edwards | ||
| Síndrome Turner | ||
| Síndrome Klinefelter | ||
| Técnica FISH: Set de cromosomas a determinar: 13/18/21/X/Y | Detección de Aneuploidia Cromosómica | Líquido amniótico a partir de la semana 15 hasta la 18 de gestación. |
| PRENATAL | ||
| Síndrome Down | ||
| Síndrome Patau | ||
| Síndrome Edwards | ||
| Sexo Fetal | ||
| Técnica FISH: Detección del gen SRY | Ambigüedad Sexual | Sangre Venosa |
| Técnica Fish: Deleción 22q11 | Síndrome Di George, SVCF velo cardio facial | Sangre Venosa |
Horarios de atención
De lunes a viernes en horarios de 8:00 a.m. a 14:00 p.m.
Contacto del responsable de laboratorio
Dr. Rafael Montaño Arrieta |
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| Responsable Técnico del Laboratorio de Genética Humana | |
| Correo electrónico | genetica.humana.inlasa@gmail.com |
| Teléfono | 2226048 Int. 2861 |
PUBLICACIONES DEL INSTITUTO
